當體內的油電混和車「電池壞了」!運動神經元退化(一)
歷經廿年爭取,台灣終於朝設立「腦庫」目標邁出關鍵一步。「衛福部」、「法務部」、「科技部」日前聯席會議做出重大決議,允許台灣腦庫可在捐贈者死後六小時內採集腦部檢體。專家認為,這有助於失智症等退化性神經病變及神經相關罕見疾病的新藥研發。
【台灣神經罕見疾病學會】前理事長、【北醫大台北神經醫學中心】教授宋秉文說腦組織是神經醫學研究的寶庫,有助確實了解疾病生理、基因突變造成的腦部結構或成分的變化。過去因為研究阿茲海默症、帕金森氏症等患者腦部檢體,發現患者缺乏特定神經傳導物質,才能研發出多項藥物。
【台大醫學院病理學研究所】所長鄭永銘表示,腦組織的蛋白及RNA崩解速度快,最慢六小時內得採檢,但現行規定「解剖」須先報請相驗,以致檢體品質不佳,不足以進行腦部細胞或基因研究。
【臺大醫學院】副院長謝松蒼表示,衛福部已函釋,採集死亡捐贈者腦檢體是以提供醫學研究使用為目的,只要符合「人體生物資料庫管理條例」相關資格條件及保護措施,可免報請檢察機關相驗,這是籌設腦庫的重大突破。(資料來源: (經濟日報)「卡關20年 腦庫成立現曙光」: http://bit.ly/2Rx0DDL )
提起運動神經元疾病,一般人或許會覺得很陌生,但如果說是「漸凍人」,可能就恍然明白。運動神經元疾病(Motor Neuron Disease,簡稱MND ),俗稱「漸凍症」,醫學教科書中常以其病變位置為名,稱之為「肌萎縮性脊髓側索硬化症」(Amyotrophic Lateral Sclerosis,簡稱ALS )(資料來源: 臺北市立聯合醫院忠孝院區-神經內科 -【運動神經元疾病(漸凍人)】: http://bit.ly/2RB9yUI )
還記得「漸凍人冰桶考驗」嗎?金城武淋下冰水的瀟灑令人難以忘懷,但本文想將你的注意力轉移到漸凍症本身。中研院分子生物研究所的陳俊安助研究員,與團隊從發育生物學的角度,尋找「會退化」和「不會退化」的運動神經元在基因表現上哪裡不同,希望未來有助於漸凍症的精準醫療。
左圖的野生型小鼠,運動神經元軸突健康粗壯,可以牢牢抓住肌肉細胞,並控制四肢作出大腦命令的、或反射性的動作。但右圖的類 ALS 模式小鼠,運動神經下端的樹突變少了,無法牢牢抓住肌肉細胞,四肢也跟著萎縮、不聽使喚。
這個「運動神經元退化」的情況會發生在小鼠身上,也會發生在人類身上。「漸凍症」就是運動神經元退化導致的疾病,會從四肢開始無力,漸漸演進至全身肌肉萎縮、呼吸衰竭。(資料來源: (中研院-研之有物)【當體內的油電混和車「電池壞了」!運動神經元退化】: http://bit.ly/2Pd8EfM )
【Reference】
【國衛院論壇2019年度議題】簡介
➤「臺灣腦組織資源聯盟(臺灣腦庫)」: http://bit.ly/2xaOZTK
➤「發展多元、整合、友善、復元為導向的社區精神病人照護體系」: http://bit.ly/2ZQdiCq
➤「臺灣護理人力發展之前瞻策略規劃」: http://bit.ly/2klhew0
➤「探究弱勢兒少保護個案之風險管理與身心發展」: http://bit.ly/2WzkOk3
➤「預防接種服務財務解決對策」: http://bit.ly/2I2cw0B
➤「人口高齡化與社會福利-社會投資的反思」: http://bit.ly/2YXEXSz
1.來源:
➤➤資料/照片
∎(中研院-研之有物)【當體內的油電混和車「電池壞了」!運動神經元退化】: http://bit.ly/2Pd8EfM
∎(經濟日報)「卡關20年 腦庫成立現曙光」: http://bit.ly/2Rx0DDL
∎臺北市立聯合醫院-忠孝院區-神經內科 -【運動神經元疾病(漸凍人)】: http://bit.ly/2RB9yUI
2. 【國衛院論壇出版品 免費閱覽】
∎國家衛生研究院論壇出版品-電子書(PDF)-線上閱覽: http://forum.nhri.org.tw/forum/book/
#國家衛生研究院 #國衛院 #國家衛生研究院論壇 #國衛院論壇 #衛生福利部 #國民健康署 #健保署 #中央健康保險署 #五南圖書 #國家書店 #五南網路書店
#漸凍人 #運動神經元退化 #中研院分子生物研究所 #陳俊安 #漸凍症
衛生福利部 醫事司
國民健康署
中央研究院分子生物研究所
研之有物
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當體內的油電混和車「電池壞了」!運動神經元退化(一)
歷經廿年爭取,台灣終於朝設立「腦庫」目標邁出關鍵一步。「衛福部」、「法務部」、「科技部」日前聯席會議做出重大決議,允許台灣腦庫可在捐贈者死後六小時內採集腦部檢體。專家認為,這有助於失智症等退化性神經病變及神經相關罕見疾病的新藥研發。
【台灣神經罕見疾病學會】前理事長、【北醫大台北神經醫學中心】教授宋秉文說腦組織是神經醫學研究的寶庫,有助確實了解疾病生理、基因突變造成的腦部結構或成分的變化。過去因為研究阿茲海默症、帕金森氏症等患者腦部檢體,發現患者缺乏特定神經傳導物質,才能研發出多項藥物。
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左圖的野生型小鼠,運動神經元軸突健康粗壯,可以牢牢抓住肌肉細胞,並控制四肢作出大腦命令的、或反射性的動作。但右圖的類 ALS 模式小鼠,運動神經下端的樹突變少了,無法牢牢抓住肌肉細胞,四肢也跟著萎縮、不聽使喚。
這個「運動神經元退化」的情況會發生在小鼠身上,也會發生在人類身上。「漸凍症」就是運動神經元退化導致的疾病,會從四肢開始無力,漸漸演進至全身肌肉萎縮、呼吸衰竭。(資料來源: (中研院-研之有物)【當體內的油電混和車「電池壞了」!運動神經元退化】: http://bit.ly/2Pd8EfM )
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【不斷跌倒又自己爬起來的「不倒農夫」】
住在花蓮縣吉安鄉的楊文港,連站得都站不穩,走起路來搖搖晃晃;據說他幾乎每天都會跌倒,還曾經摔到骨折、腦出血,因此被稱為「跌倒花王」。由於罹患小腦萎縮症以致行動不便,但他還是堅持每天農作,又經營民宿,他說,「不想被人看不起」。
印象中的農夫大多長得粗勇、健康,沒有壯碩的手臂哪能做得了繁重的勞力農作!可是,網路上很多採訪楊文港的影片,畫面中的他顚覆了我們對農夫的既定印象。別說粗勇了,阿港伯站在果樹旁也要趕緊找個樹幹來拉著,不然下一秒可能就要跌倒了;走起路來搖搖晃晃,如同酒醉一般,時常重心不穩,讓人捏一把冷汗。
這是因為楊文港從小就患有小腦萎縮症,網友說,就像日劇《一公升的眼淚》中主角所罹患的疾病一樣。然而,面對這個既難纏又要命的不治之症,並不能阻擋阿港伯成為一名農夫的決心。2004年,楊文港為了不想讓自己成為家人的負擔,於是搬出老家,在父親留給他的土地上蓋屋,種植花果,打算用自己的雙手養活自己。
深知自己體能的不足,楊文港說:「我只有刻苦耐勞的精神才可以贏。」每天清晨四點起床,第一件事就是下田工作,無論要在地上除草或施放肥料等工作,他都沒辦法像別人一樣彎著腰工作,只能用趴跪的方式在田間匍匐移動著;因為動作緩慢,一直要忙到天黑了才休息。
由於手腳常不聽使喚,走起路來無法踩穩每一步,這讓楊文港經常在田裡摔倒,而獲得了一個「跌倒花王」的稱號。雖然如此,他還是認認真真地過著每一天,如此堅毅、絕不向頑固病症妥協的精神,又被媒體封為「不倒農夫」。
楊文港接受媒體採訪時說:「我只有想,這是上天安排的命運,又不是父母故意把我生成這樣。」明知道自己患有永遠治不好的病症,從不怨天尤人,臉上老是掛著笑容。「得到這種病,彩色的世界不好好把握, 死了就沒有機會了。」(資料來源: (大紀元 epochtimes.com)【不向病魔屈服-跌倒花王】: http://bit.ly/2kaE7lF )
【脊髓小腦萎縮症(Spinocerebellar Atrophy)】
脊髓小腦萎縮症的醫學名稱是脊髓小腦運動失調症 (SCA),又稱為企鵝家族。疾病是由於患者的小腦、腦幹、脊髓和大腦周邊的神經元受損以及白質病變,造成進行性不可逆的退化。致病原因大多數是自體顯性遺傳疾病,少數為基因突變造成。患者多半在25至50歲之間開始出現症狀。( 彰化基督教醫療財團法人-「漢銘基督教醫院」-【脊髓小腦萎縮症(Spinocerebellar Atrophy)衛教】: http://bit.ly/2kfPxoq )
「嘉義基督教醫院神經內科主治醫師 陳盈豪」表示,小腦萎縮症是一種遺傳性晚發型疾病症候群,往往是在成年之後才發病,最後會導致全身癱瘓因併發症而死亡,而且以現今的醫療技術還無有效治療方法,只能用復健延緩退化。
小腦是我們中樞神經系統中很重要的一個構造,它的功能包括了動作的協調,肌肉張力的調節,以及姿勢與步伐的控制。小腦有病變時就會出現許多的症狀,其中最重要的就是運動及平衡失調。
患者無法很平順的完成一個動作,動作的速度也會變慢。肢體會搖搖晃晃,動作的精準度也會變差。在走路方面,最明顯的就是步態不穩,走起路來東倒西歪,兩腳通常要張的開開地,其他症狀還包括肌肉張力減低,眼球轉動異常,講話含糊不清等,如果發現自己或親友有類似症狀,應盡快就醫檢查。( YamNews 蕃新聞-「小腦萎縮症患者分享生命歷程 勉勵身障者創造生命的價值」: http://bit.ly/2keCrYw )
【Reference】
國衛院論壇2019年度議題「臺灣腦組織資源聯盟(臺灣腦庫)」簡介
➤➤議題召集人:謝松蒼教授、宋秉文教授
➤➤對疾病的防治而言,正確的診斷是首要的工作。有了正確的診斷,醫師才能給予患者適切的處置與治療。在政府公告的205種罕見疾病當中,透過神經學的診斷與病理解剖可以找出疾病病變的機制,有助日後疾病的治療發展。目前全球已有超過150個腦組織庫,但尚無台灣人的相關資料。在當代精準醫學的洪流之中,族群基因與疾病面貌有著高度的相關性,預期腦庫的成立將有助於整體神經醫學研究之發展,期許未來能夠藉此研究發展,提升高齡人口的健康照護品質,提供更精準有效的治療策略。
➤➤ http://bit.ly/2Ikp8iP
1.來源:
➤➤資料
∎(大紀元時報 - 台灣(The Epoch Times - Taiwan)【不向病魔屈服-跌倒花王】: http://bit.ly/2kaE7lF
∎(彰化基督教醫療財團法人「漢銘基督教醫院」)【脊髓小腦萎縮症(Spinocerebellar Atrophy)衛教】: http://bit.ly/2kfPxoq
∎(YamNews 蕃新聞)「小腦萎縮症患者分享生命歷程 勉勵身障者創造生命的價值」: http://bit.ly/2keCrYw
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